Existem doenças tão raras que a ciência médica avança sobre elas quase caso a caso. Nessas situações, cada relato clínico bem documentado se torna uma peça valiosa de conhecimento, mesmo sem o rigor estatístico de um grande ensaio clínico randomizado (estudo em que pacientes são sorteados entre tratamento e comparação). A picnodisostose é uma dessas condições, e um relato publicado em 2025 na revista científica Diving and Hyperbaric Medicine descreveu o uso da oxigenoterapia hiperbárica como tratamento adjuvante em uma fratura que se recusava a consolidar.
O que é a picnodisostose
A picnodisostose é uma doença genética rara, classificada como distúrbio de armazenamento lisossômico, causada por mutações no gene da catepsina K. Essa alteração provoca disfunção dos osteoclastos, as células responsáveis por remodelar o tecido ósseo ao longo de toda a vida.
O resultado é um conjunto característico de manifestações descritas pelos autores do relato:
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estatura baixa e alterações no formato do crânio e da face, conhecidas como dismorfismos craniofaciais;
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anomalias dentárias;
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aumento da fragilidade óssea, com maior propensão a fraturas, apesar de ossos anormalmente densos.
O ponto crítico para a ortopedia é que essas fraturas frequentemente apresentam cicatrização retardada, mesmo depois de intervenções cirúrgicas convencionais.
O caso descrito na Diving and Hyperbaric Medicine
O relato acompanha uma mulher de 43 anos com picnodisostose e fraturas subtrocantéricas de repetição, ou seja, na região logo abaixo do colo do fêmur. Ela havia passado por múltiplas intervenções cirúrgicas, incluindo osteotomia femoral (corte cirúrgico do osso para corrigir o alinhamento) e enxerto ósseo. Apesar de todo esse esforço, a união óssea não foi alcançada.
Diante da não consolidação e do esgotamento das abordagens cirúrgicas convencionais, a equipe médica optou por associar ao tratamento a oxigenoterapia hiperbárica. Foram 39 sessões , administradas a 243,2 kPa (cerca de 2,4 atmosferas absolutas) por 120 minutos , diariamente, cinco dias por semana. Nesse tipo de tratamento, o paciente respira oxigênio a 100% em ambiente pressurizado, conforme o protocolo definido pelo médico.
Os resultados observados no relato
As radiografias feitas após o protocolo mostraram cicatrização significativa da fratura, com formação de calo ósseo no local. Um detalhe chamou a atenção dos autores: a melhora radiográfica continuou progredindo até um mês após o término das sessões.
No campo dos sintomas e da percepção da paciente, o relato descreve dois desfechos:
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a dor avaliada por escala visual analógica (régua em que o paciente marca a intensidade da própria dor) caiu de 4 para 1 ;
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os escores do questionário de qualidade de vida SF-36 apresentaram melhora.
Para quem acompanha reabilitação de traumas complexos, esse encadeamento entre imagem, dor e função é familiar. Já discutimos algo semelhante ao comentar o tratamento em câmara hiperbárica após acidentes de alta energia, em que a recuperação óssea e de tecidos moles caminha junto com a retomada das atividades.
O raciocínio fisiológico por trás da hipótese
Os autores explicam por que a hipótese fazia sentido clínico naquele contexto. A oxigenoterapia hiperbárica aumenta a oxigenação dos tecidos e, a partir disso, pode estimular a osteogênese (formação de novo tecido ósseo), a neovascularização (surgimento de novos vasos sanguíneos) e respostas imunológicas favoráveis à cicatrização. Segundo o próprio relato, o tratamento ainda pode otimizar a função dos osteoclastos, justamente a célula comprometida na picnodisostose.
Esse mesmo raciocínio, ligado à oxigenação de tecidos mal perfundidos e ao combate a infecções, sustenta indicações já reconhecidas, como explicamos no conteúdo sobre a oxigenoterapia hiperbárica como tratamento adjuvante em infectologia.
A honestidade científica do próprio relato
Um dos aspectos mais valiosos do artigo é a transparência dos autores quanto às limitações. Eles reconhecem que, em uma doença tão rara, conduzir um ensaio controlado e randomizado é provavelmente inviável, porque não existem pacientes suficientes para compor grupos comparáveis. Por isso, apresentam o caso como um sinal que destaca a oxigenoterapia hiperbárica como tratamento adjuvante potencialmente útil para fraturas refratárias na picnodisostose, e não como prova definitiva de eficácia.
Essa cautela não anula o valor do achado. Em doenças raras, relatos bem descritos formam a base do conhecimento disponível e orientam decisões clínicas quando as alternativas convencionais já falharam. O resultado observado é promissor e justifica novas investigações, sempre com indicação e acompanhamento médicos.
O que a literatura em ortopedia já mostra
Fora do universo das doenças raras, a oxigenoterapia hiperbárica adjuvante acumula evidência clínica em outras condições ósseas. Em osteomielite refratária de tíbia, uma infecção óssea persistente, uma série prospectiva com quinze pacientes tratados com oxigenoterapia hiperbárica associada a desbridamento cirúrgico agressivo e antibióticos por via parenteral relatou sucesso em 13 pacientes (86%) , com média de 26 sessões (Changgeng Yi Xue Za Zhi journal, PMID 9729650).
Na síndrome de edema medular transitório do quadril, um estudo prospectivo randomizado comparou terapia farmacológica isolada com a associação da oxigenoterapia hiperbárica. Aos três meses, o grupo tratado com oxigênio hiperbárico apresentou escore WOMAC médio de 70,8 pontos contra 56,4 no controle, com resolução do edema na ressonância em 55,0% dos casos, contra 28% do grupo controle (HIP International, PMID 21462153).
A pesquisa experimental, por outro lado, mostra que o cenário não é uniforme. Em modelo com ratos, terapias com oxigênio hiperbárico e carbógeno produziram escores clínicos, radiológicos e histopatológicos mais altos que o controle, porém sem diferença estatisticamente significativa na cicatrização de fraturas (Ulus Travma Acil Cerrahi Derg). Já em coelhos submetidos a enxerto ósseo autólogo, a combinação de plasma rico em plaquetas com oxigenoterapia hiperbárica aumentou a formação de osso novo e a neovascularização em comparação com os demais grupos (Injury, PMID 27817884). Resultados em animais não podem ser transpostos diretamente para humanos, mas indicam quais mecanismos merecem ser testados em protocolos clínicos.
Conclusão
O caso publicado na Diving and Hyperbaric Medicine ilustra bem como a medicina avança em territórios raros: com observação cuidadosa, descrição honesta e disposição para testar hipóteses fisiologicamente plausíveis quando o arsenal convencional se esgota. Um relato descreve a experiência de uma única pessoa e não permite generalização, porém agrega conhecimento real à comunidade médica e dialoga com evidência clínica mais robusta em outras condições ósseas, como a osteomielite refratária e o edema medular do quadril. A oxigenoterapia hiperbárica segue como recurso adjuvante, sempre indicado e acompanhado por médico.
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Referências Científicas
• Canarslan-Demir K, Yel AK, Aydın G, Zaman T. Healing fragile bones: a case report on hyperbaric oxygen therapy in pycnodysostosis. Diving Hyperb Med. 2025;55(2):191-194. PMID 40544148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40544148/
• Chronic refractory tibia osteomyelitis treated with adjuvent hyperbaric oxygen: a preliminary report. Changgeng Yi Xue Za Zhi journal. PMID 9729650
• Hyperbaric oxygen therapy for transient bone marrow oedema syndrome of the hip. HIP International. PMID 21462153
• Synergistic effects of HBO and PRP improve bone regeneration with autologous bone grafting. Injury. PMID 27817884
• The effects of carbogen and hyperbaric oxygen treatment on fracture healing in rats. Ulus Travma Acil Cerrahi Derg. PMC10443132
Conteúdo informativo. Não substitui avaliação médica; a indicação da oxigenoterapia hiperbárica é ato médico.
